Spinální muskulární atrofie (SMA) je genetické onemocnění, které postihuje části nervového systému odpovědné za řízení spontánního pohybu svalů.
Většina nervových buněk, které ovládají svaly, je umístěna v míše, proto název spinální. SMA je svalové onemocnění, protože jeho primární účinek dopadá na svalstvo, které nedostává signály od nervových buněk. Atrofie je lékařský termín pro něco, co se zmenšuje, což se většinou stává se svaly, které nejsou používány.
SMA způsobuje ztrátu nervových buněk zvaných motorické neurony v míše a je klasifikována jako nemoc motorických neuronů. Typickými klinickými obtížemi je pomalu narůstající svalová slabost s maximem vyjádření v oblasti svalstva pletenců dolních, méně i horních končetin. Klinicky se slabost projevuje poruchou vertikalizace, neschopností samostatně se posadit, postavit či samostatně chodit. U těžších forem bývají postiženy i hlavové nervy, jsou například patrné spontánní pohyby jazyka, tzv. fascikulace. V pozdějších stádiích nemoci se objevuje slabost polykacích a později dýchacích svalů. Slabost dýchacích svalů (tzv. respirační insuficience) je nejčastějším důvodem předčasného úmrtí. Děti s diagnózou SMA nemají postižený intelekt, i přes někdy významný motorický hendikep se jedná o chytré a bystré děti.
Klinicky rozlišujeme základní 4 typy SMA, Tomášek trpí typem II.
Druhou nejčastější formou, klinicky středně těžkou formou, je tzv. SMA typ II. Zde se obtíže objevují v pozdějším kojeneckém či batolecím věku (do 18. měsíce věku). Svalová slabost bývá generalizovaná s maximem v oblasti pletenců. Pacient je schopen se sám posadit nebo posazen sedí, není však nikdy schopen samostatné chůze, je odkázán na mechanický a později elektrický vozík. Postupem času dochází k progresi slabosti, rozvíjí se druhotné komplikace charakteru zkrácení šlach svalů (tzv. kontraktury), častá je skolióza páteře. V pozdějších fázích nemoci se objevují polykací a následně dechové obtíže, které vyžadují některou z forem dechové podpory – umělé plicní ventilace.
DÉLKA ŽIVOTA JE ZKRÁCENA A PACIENT PŘEDČASNĚ UMÍRÁ. LÉČBA JE VŠAK MOŽNÁ, JE ALE VELMI NÁKLADNÁ.